Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

28.02.2020 – 12:14 

Schlieren-Zürich (ots) -

Am 29. Februar ist der internationale Tag der seltenen Krankheiten. Hierzu finden weltweit Kampagnen und Veranstaltungen statt. Dadurch wird auf dieses wichtige, aber wenig bekannte Thema aufmerksam gemacht.

In der Schweiz leiden rund 500'000 Menschen an einer seltenen Krankheit, ebenso viele wie an Diabetes. Rund 75 Prozent der Betroffenen sind Kinder und Jugendliche. Betroffene seltener Krankheiten sind häufig damit konfrontiert, dass es keine oder, wenn doch, nur eine sehr teure medikamentöse Therapie gibt.

Das «Nationale Konzept für Seltene Krankheiten» des Bundes hält fest, dass durch die Vielfalt der Krankheiten und deren begrenzten Erkenntnisse die Forschung eine grosse Hoffnung für viele Patienten darstellt und im Vordergrund vieler Betroffenen steht. So sollen dem Zugang zur Diagnose, zu Therapien - aber auch der Förderung der Forschung - Rechnung getragen werden. Leider sind Nagetierversuche bei der Forschung für seltene Krankheiten - auch in naher Zukunft - aufgrund fehlender Alternativen nicht zu vermeiden. Auch die Konvention des Europarates erlaubt ausdrücklich Tierversuche zur Verhütung von Krankheit und zur Diagnose und Behandlung von Krankheiten - auch von seltenen Krankheiten.

Darauf hoffen Betroffene und deren Familienmitglieder, die beispielsweise an der vaskulären Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (kurz vEDS genannt) leiden. Patienten mit dieser seltenen Krankheit müssen mit dem Risiko leben, dass bei ihnen, ihren Kindern oder weiteren Blutsverwandten plötzlich die Aorta (Hauptschlagader) reissen könnte. «Unsere Nagetierversuche erfolgen ausschliesslich im Interesse von vEDS Patienten», sagen Wissenschaftler der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten. Mäuse können Zuhause oder in der Landwirtschaft als Plage bzw. Schädlinge betrachtet werden, jedoch bei der Erforschung von neuen Therapien für Menschen mit seltenen Krankheiten unerlässlich sein. «Gut Regulieren statt Verbieten» sollte daher die Devise für lebensrettende Mausexperimente sein.

Dank einer neuen, eigens entwickelten und innovativen Messmethode, mit welcher die Reissfestigkeit der Aorta erstmals objektiv gemessen werden kann, haben die Wissenschaftler der Stiftung die Zusatznutzen von verschiedenen, bereits zugelassenen und günstigen Medikamenten in einem experimentellen vEDS-Mausmodell geprüft (Cardiovasc Res 2020, 116:457-465). Nach aktuellem Stand der Forschung ist eindeutig der Betablocker Celiprolol die medikamentöse Therapie der Wahl bei vEDS. Bestmöglich regulierte Nagetierversuche können unverzichtbar für eine optimale, schnell zugängliche und bezahlbare medikamentöse Therapie sein und dadurch Kosten im Gesundheitswesen reduzieren.

Die Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten setzt sich auf dem Gebiet der medizinischen Genetik dort ein, wo Handlungsbedarf besteht. Menschen mit seltenen Krankheiten brauchen die Unterstützung unserer Gesellschaft auf allen Ebenen. Und dies nicht nur am internationalen Tag der seltenen Krankheiten.

Kontakt:

Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten
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