VIDEO von Medialink und Shire plc: Seltene Erkrankungen sollten auf der Gesundheitsagenda ganz oben stehen
New York (ots/PRNewswire)
- Erster Europäischer Tag der Seltenen Krankheit stellt Folgen für betroffene Menschen heraus
Europäischer Tag der Seltenen Krankheit -- Der erste Europäische Tag der Seltenen Krankheit wird am Freitag, den 29. Februar stattfinden ... aus dem einfachen Grund, dass dieser Tag ein seltener Tag ist, den es nur alle vier Jahre einmal gibt.
(Ein Video von Shire plc kann unter
http://media.medialink.com/WebNR.aspx?story=34701 angesehen werden)Zusammengenommen sind seltene Erkrankungen gar nicht selten. Man spricht von einer seltenen Krankheit, wenn von 10.000 Menschen weniger als 5 davon betroffen sind. Nun gibt es aber ungefähr 7000 seltene Krankheiten, an denen bis zu 30 Millionen Menschen in der Europäischen Gemeinschaft leiden. Der derzeitige Wissensstand zu diesen Erkrankungen ist nicht immer ausreichend, was die Diagnosestellung erschwert. Dies hat zur Folge, dass einige Patienten viele Jahre lang auf eine bestätigte Diagnose warten müssen. Hier sollte das öffentliche Gesundheitswesen zuerst ansetzen.
Was genau kann aber in diesem Zusammenhang getan werden? Die Europäische Organisation für Seltene Erkrankungen (EURORDIS) macht sich viele Gedanken. Es handelt sich bei dieser Organisation um einen Verband, der in 34 verschiedenen Ländern beim Aufbau eines europaweiten Netzes von über 300 Organisationen für seltene Erkrankungen tätig ist. So kann die Gemeinschaft als Sprachrohr für die vielen von einer seltenen Erkrankung betroffenen Menschen dienen.
In der Europäischen Gemeinschaft leiden bis zu 30 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Anders ausgedrückt könnte man sagen:
-- Jedes Mal, wenn im Stadion San Siro in Mailand ein Fussballspiel
stattfindet, könnten theoretisch über 5000 Menschen mit einer
seltenen Erkrankung unter den Zuschauern sein.
-- An einem durchschnittlichen Tag könnten theoretisch über 2500
Menschen mit einer solchen Erkrankung EuroDisney besuchen.
-- An einem beliebigen Tag könnten über 1400 Menschen, die das Louvre-
Museum in Paris besuchen, an einer seltenen Erkrankungen leiden.
-- Über 4 Millionen Mitglieder von Facebook könnten theoretisch eine
seltene Erkrankung haben.
Was genau ist denn nun eine seltene Erkrankung?
-- Seltene Erkrankungen haben eine niedrige Prävalenz (sie befallen
weniger als 5 von 10.000 Menschen)und verlaufen häufig chronisch,
degenerativ und lebensbedrohlich.
-- 80 % aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.
-- Sie gehen mit einer Vielzahl von unterschiedlichen Symptomen
einher, wobei Unterschiede nicht nur zwischen den seltenen
Erkrankungen, sondern auch bei ein und derselben seltenen
Erkrankung auftreten.
-- Relativ gewöhnliche Symptome können eine zugrundeliegende seltene
Erkrankung verschleiern, was zu Fehldiagnosen führen kann.
-- Sie verursachen oft eine starke psychische Belastung.Seltene Erkrankungen sind häufig wenig erforscht, und Patienten müssen manchmal sehr lange warten, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Diese Verzögerung kann zu einer klinischen Verschlechterung der körperlichen und psychischen Gesundheit des Patienten führen und Angst, Depressionen und ein Gefühl von Isolation bei der Familie des Patienten hervorrufen.
Fallstudie:
Morbus Fabry (auch Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einer geschätzten Inzidenz bei Neugeborenen von 1:117.000. Sie kann eine Vielzahl von Symptomen, darunter Schmerzen, Hautveränderungen (sogenannte Angiokeratome)und Magen-Darm-Beschwerden, hervorrufen sowie viele innere Organe, einschliesslich Nieren, Herz und Gehirn, angreifen.
Diese Erkrankung wird durch eine Genmutation verursacht, die zu einem Mangel bzw. einer niedrigen Konzentration oder Aktivität des Alpha-Galaktosidase A (a-Gal A)genannten Enzyms führt. Der Körper benötigt dieses Enzym, um ein Globotriaosylceramid (Gb3) genanntes Fett abzubauen. Fehlt das Enzym, reichert sich überall im Körper Fett in den Zellen an und beeinträchtigt deren normale Funktion.
Aufgrund der Vielfalt der Symptome und des langsam fortschreitenden Verlaufs des Morbus Fabry beträgt der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose durchschnittlich 12 Jahre. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist die Lebenserwartung in der Regel bei Männern mit Morbus Fabry um 20 Jahre und bei betroffenen Frauen um 15 Jahre niedriger.
Morbus Fabry ist eine Erkrankung aus einer Gruppe von 45 ähnlichen genetischen Erkrankungen, die zusammen als lysosomale Speichererkrankungen bezeichnet werden.
Der Europäische Tag der Seltenen Krankheit zielt auf eine Verbesserung des Wissensstands, der Versorgung und der Behandlung dieser Art von Erkrankungen ab, um so den betroffenen Menschen zu mehr Lebensqualität zu verhelfen.
Der nächste Meilenstein für die Organisation ist eine öffentliche Anhörung im Europaparlament in Brüssel am 4. März. EURORDIS und die Mitglieder des Europäischen Parlaments Frederique Ries und Jules Maaten werden über seltene Erkrankungen als ein öffentliches Gesundheitsproblem mit hoher Priorität sprechen und das Ergebnis eines Gutachtens sowie nationale Programme zu seltenen Erkrankungen analysieren.
Für Interviewanfragen wenden Sie sich bitte unter der Rufnummer +1-207-845-7300 an das Media-Relations-Team von Medialink. Dort können Sie mit Betroffenen, Gesundheitsexperten und anderen Vertretern sprechen, B-Roll-Filmmaterial erhalten sowie Drehanfragen stellen.
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