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Über Hotspots hinaus
Viele Tests für prädiktive Biomarker konzentrieren sich auf ausgewählte bekannte Mutationen

Heidelberg / Cambridge, MA. (ots) - Viele Tests für prädiktive Biomarker konzentrieren sich auf ausgewählte bekannte Mutationen oder Regionen (z. B. Hotspot-Panels). In einer neuen Studie haben Wissenschaftler von Molecular Health die Rate sekundärer Mutationen in bekannten Biomarkern-Genen und ihren möglichen Einfluss auf die diagnostische Zuverlässigkeit von Biomarker-Tests spezifischer Einzel-Nukleotid-Varianten (SNV) untersucht. Dazu analysierten sie systematisch Krebsfälle sowohl auf bekannte prädiktive SNVs als auch auf high-impact mutations (HIMs) im selben Gen.

"Die gegenwärtigen Standards für prädiktive Biomarker-Tests suchen hauptsächlich nach dem Nachweis spezifischer Gen-Mutationen. Entweder im Rahmen der Testmethode (z. B. Hotspot) oder als Teil der nachfolgenden Sequenzanalyse (z. B. Gen-Panel-Tests). Allerdings ignoriert diese Vorgehensweise mögliche negative Effekte anderer funktionaler Varianten im Biomarkergen. Durch die Beschreibung sowohl des Auftretens als auch der Häufigkeit dieser Varianten beleuchtet diese Studie die potenziellen diagnostischen Defizite der aktuellen Teststandards. Sie zeigt die Notwendigkeit einer integrierten Analyse aller im Biomarker-Gen nachgewiesenen Abweichungen auf", erklärt Dr. David Jackson, Chief Innovation Office bei Molecular Health.

Dr. Sonia Vivas, Wissenschaftlerin bei Molecular Health, erklärt eines der wichtigsten Erkenntnisse: "Im Gegensatz zur Hotspot-Sequenzierung and SNP-Arrays, ermöglicht die NGS-basierte Sequenzierung des gesamten Genoms eine Gesamtbeurteilung der Biomarker-Gene. Infolgedessen kann sie eine genauere Krebsdiagnostik ermöglichen und Behandlungsentscheidungen unterstützen. Dr. Vivas stellt heute die Ergebnisse der Studie auf dem WIN-Symposium ((Worldwide Innovative Networking in personalized cancer medicine - www.winsymposium.org) in Paris vor.

Sonia Vivas und ihre Mit-Autoren Francesca Diella, MSc. and Alexander Zien, Ph.D. (alle Molecular Health) zeigten darüber hinaus, dass auf high-impact mutations (HIMs) Schlussfolgerungen ungültig machen können, die auf dem Nachweis oder Fehlen von Standard SNV-Biomarkern beruhen: In der Klinik ist es wichtig, HIMs bei der Biomarker-gestützten Behandlung zu berücksichtigen. Dr. Vivas fügt hinzu: "Unsere Ergebnisse könnten erklären, weshalb Patienten mit für die Behandlung zugelassenen Biomarkern nicht die vorhergesagten Behandlungsergebnisse zeigen. Sie unterstützen die Notwendigkeit eines ganzheitlicheren Ansatzes bei der Analyse prädiktiver Biomarker."

Beispiel Brustkrebs

TP53 ist ein altbekanntes Tumor-Suppressorgen, bei dem verschiedene Keimbahnvarianten zu einer Veranlagung für diverse Krebsarten führen. Somatische Mutationen in diesem Gen stehen im Zusammenhang mit schlechten Prognosen. Die Studie zeigte Korrelationen zwischen weiteren Mutationen und dem Behandlungserfolg. Es stellte sich heraus, dass die Analyse bekannter Biomarker nicht ausreicht, um diese Korrelationen zu entdecken.

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